Teste do Pezinho ampliado pode ajudar a detectar 100 casos de doenças muito graves por ano e mais 250 mil casos de outras imunodeficiências primárias

Diagnóstico ao nascimento pode poupar R$ 3 milhões por caso aos cofres públicos, verba suficiente para mais 30 mil testes

No dia 6 de junho, comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Disponibilizado no SUS (Sistema Único de Saúde) e realizado ainda na maternidade, o teste gratuito pode diagnosticar, ao nascimento, seis imunodeficiências primárias, que são doenças de origem genética que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico. A Lei nº 14.154, de 2021, prevê a ampliação para 53 tipos de doenças. Além de salvar vidas, a implantação da nova legislação vai gerar uma economia de R$ 3 milhões para cada caso diagnosticado precocemente, o suficiente para a compra de outros 30 mil novos testes.

No Brasil, são registrados 2,5 milhões de nascimentos por ano, com uma estimativa de 100 novos casos de SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) e 250 mil casos de outras imunodeficiências menos graves por ano, mas que requerem tratamento. “A SCID, quando tratada e transplantada precocemente, por volta de três a seis meses de idade, pode custar até R$ 1 milhão. Quando não diagnosticada, o paciente morre no primeiro ano de vida, com um custo de R$ 4 milhões. Se diagnosticar precocemente (com o Teste do Pezinho Ampliado), conseguimos poupar R$ 3 milhões para cada caso e, com esse dinheiro, pagar mais 30 mil testes e encontrar o próximo paciente para ser salvo”, explica o imunologista e diretor científico da SMCC (Sociedade de Medicina e Cirurgia de Campinas), Dr. Antonio Condino Neto.

O governo tem quatro anos para implantar a nova lei, a contar de 2021. No entanto, a cidade de São Paulo, o Distrito Federal e o Estado de Minas Gerais já fizeram a ampliação. “Embora todos os demais ainda estejam no prazo, seria muito interessante se outros locais também antecipassem a implantação da triagem neonatal. Vamos ampliar muito o leque de possibilidades diagnósticas e salvar muito mais crianças”, destaca o médico.

As imunodefiências primárias são um conjunto de aproximadamente 450 doenças de origem genética que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico. “São problemas de nascença. Esses pacientes podem apresentar uma susceptibilidade para ter infecções por repetição, formas graves de alergia, formas graves de doenças autoimunes e autoinflamatórias e também susceptibilidade a câncer. A incidência delas na população é de cerca de 1 para 10.000, e elas são classificadas em dez grupos. No Brasil, a população estimada de pessoas com imunodeficiências primárias é de 20 mil pessoas”, explica Dr. Condino. “A triagem neonatal visa a detecção precoce, logo ao nascimento, de doenças que são assintomáticas e que, em pouco tempo, terão uma evolução catastrófica, com elevada gravidade, morbidade, sequelas e mortalidade, se não forem diagnosticadas e tratadas da maneira correta”, completa.

De acordo com Dr. Condino, pelo fato de as imunodeficiências primárias serem uma área relativamente nova na medicina, muitos médicos não conhecem essas doenças, e as famílias, muito menos. “Vamos lembrar que o médico só diagnostica aquilo que conhece”, afirma. “O diagnóstico tardio vai chegar em um momento em que já se instalaram várias sequelas. Quem tem pneumonia por repetição, por exemplo, vai ter sequelas no pulmão, bronquiectasia; a pessoa pode ter uma meningite e ficar com uma deficiência intelectual; pode ter infecções de ouvido de repetição e ficar surda; desnutrição devido ao quadro de diarreia crônica; infecções de pele com muitas cicatrizes, e por aí vai. A lista de problemas é numerosa. Então a ideia é diagnosticar cedo, precocemente, e começar o tratamento para justamente evitar essas complicações que vão acontecer”, reforça.

Os sinais de alerta para as imunodeficiências primárias, segundo a Fundação Jeffrey Modell:

– Duas ou mais novas infecções de ouvido em um ano

– Duas ou mais novas infecções sinusais em 1 ano, na ausência de alergia

– Uma pneumonia por ano por mais de 1 ano

– Diarreia crônica com perda de peso

– Infecções virais recorrentes (resfriados, herpes, verrugas, condilomas)

– Necessidade recorrente de antibióticos intravenosos para eliminar infecções

– Abscessos profundos e recorrentes da pele ou órgãos internos

– Aftas persistentes ou infecção fúngica na pele ou em outro lugar

– Infecção por bactérias semelhantes à tuberculose normalmente inofensivas

– História familiar de Imunodeficiências Primárias